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A maioria dos casos de câncer de mama no Brasil está relacionada a fatores esporádicos, sem ligação com histórico familiar. A análise vem do Projeto AMAZONA, estudo que se propôs a entender o perfil epidemiológico de mulheres brasileiras. De acordo com a publicação, cerca de 85% dos diagnósticos são atribuídos ao estilo de vida, como tabagismo, sedentarismo, ingestão de alimentos ultraprocessados e consumo excessivo de bebida alcoólica, entre outros hábitos. No entanto, 15% das pacientes desenvolvem a neoplasia devido a vulnerabilidades genéticas. Identificar essas alterações precocemente pode ser determinante para a prevenção do desenvolvimento de tumores.

De acordo com a pesquisa nacional, pacientes com menos de 40 anos apresentam características clínico-patológicas desfavoráveis no momento do diagnóstico do câncer de mama, incluindo subtipos mais agressivos e estágio avançado quando comparados a pessoas com idade superior. Isso sugere uma investigação ampla, para entender o perfil genético das brasileiras. No país, segundo dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA), até 2025 serão registrados 73.610 novos casos da doença ao ano. No Rio de Janeiro a estimativa é de 10.290 ocorrências.

Pesquisa realizada por três hospitais canadenses e divulgada neste ano pela revista Jama, da Associação Médica Americana, feita com mulheres recentemente diagnosticadas com câncer de mama, mostra que uma a cada 20 pacientes apresenta uma mutação acionável, ou seja, com indicação para algum rastreio ou procedimento. E, para um terço dessas pessoas, o achado vai guiar o tipo de tratamento a ser seguido.

Segundo a oncogeneticista da Oncoclínicas Rio de Janeiro, Marcela Bulcão, o resultado do estudo canadense reforça a necessidade de incentivar a testagem universal entre as brasileiras, um tema que já vem sendo discutido no país, para a garantia de diagnósticos precoces e que levem a cuidados individualizados.

“Caso a mulher tenha uma mutação acionável, é possível oferecer um novo tipo de cirurgia, mudar a adjuvância (terapia para destruir células cancerígenas ainda presentes no organismo, mesmo após um procedimento), sugerir o rastreio de outros órgãos, orientar a família. E, se o achado puder guiar o tratamento, significa que ela poderá ter um cuidado mais específico, relacionado ao tipo de câncer dela”, explica a médica.

No Brasil, o rol de critérios da Agência Nacional de Saúde (ANS) para indicação de testagem genética ainda é muito limitante, segundo Marcela. Ter histórico familiar, por exemplo, não torna a paciente elegível ao exame. Outros fatores devem ser levados em consideração, como diagnóstico antes dos 45 anos; mulheres com tumor triplo negativo; que tenham um ou mais casos na família de câncer de ovário, próstata ou pâncreas e, ainda, pertencentes à população descendente de judeus ashkenazi.

“Atualmente, é possível fazer um rastreio mais adequado, temos acesso a testes precisos. E isso é fundamental para o diagnóstico precoce, pois a população está vivendo mais e aumentou-se a incidência de câncer”, ressalta a especialista.

A oncologista clínica da Oncoclínicas Rio de Janeiro, Sabrina Cristofaro comenta que a conduta referente ao câncer de mama no país está cada vez mais caminhando para a medicina de precisão, e o sequenciamento genético é fundamental nessa jornada. “Antigamente não havia um painel ampliado, era feito somente o sequenciamento básico. O teste amplo agora faz parte do cotidiano do oncologista. E nós, assim como os mastologistas, também podemos pedir o exame. A solicitação não é mais restrita ao geneticista”, comenta a médica.

Sabrina ressalta que ainda há muitas perguntas a serem respondidas em relação à testagem genética para o câncer de mama. Em alguns resultados, por exemplo, não fica claro se a alteração apresentada é patogênica, ou seja, se há risco de desenvolvimento de tumores. No entanto, ter essas respostas permite aos especialistas oferecer cuidados mais assertivos.

“É fundamental dar essa orientação às pacientes e, assim, direcionar o tratamento cada vez mais de forma individualizada”, acrescenta a oncologista.

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